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脊髓小脑萎缩症 脊髓小脑萎缩症简介 显性小脑萎缩症(Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias
ADCAs)依照临床的症状,可以区分为主要的三大类,第一类(ADCA type I)最为普遍,发病年龄在青壮年,患者会有视觉退化、眼球快速转动、智力退化、步态不稳等症状,脊髓小脑萎缩症(Spinocerebellar Ataxias
SCAs)第一型(SCA1)、第二型(SCA2)及第三型(SCA3)等,均属于此类。第二类(ADCA type II)患者会有渐进式的肌肉退化、视网膜退化、甚至丧失听力,属于早发型的肌肉萎缩症,可能在十岁前就发病,如脊髓小脑萎缩症第七型(SCA7)。第三类的显性小脑萎缩症(ADCA type III),则仅会发生小脑症状,且较晚出现肌肉萎缩僵硬症状,如脊髓小脑萎缩症第五型(SCA5)、第六型(SCA6)、第八型(SCA8)及第十一型(SCA11)等。在台湾地区,显性小脑萎缩症第一型最常见,其中SCA1 占有17%,SCA2占有86%,而SCA3(MJD)占有24%,不同族群有不同的分布比例,不过仍以SCA3最普遍。 脊髓小脑萎缩症为体染色体显性之遗传疾病,目前归纳有二十种以上,致病的基因也都不相同,临床的症状除了小脑退化及萎缩外,有些也会伴随着神经系统的异常,单靠临床的症状表现,有时无法完全区分出型别,因此必须搭配基因筛检的方式,进行正确的分型及诊断。 由于SCAs在临床上表现的多样化,且在同一家族的病人可能呈现不同症状之组合,不同之发病年龄和发病时间,使得脊髓小脑萎缩症的命名和分类至今依然非常困难。在近几年来的研究,许多SCA基因皆已被鉴定出来,也有期刊刊载以聚合酶连锁反应(PCR)来分析SCA基因中CAG三核苷酸重复序列倍增突变的情形,建立了相对应的基因诊断方式,可以快速准确地进行SCAs的分型,并应用于临床咨询及产前诊断上。 国内对于SCA的常规基因诊断,主要是筛检SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7等五型为主,有时会同时进行齿状红核苍白球肌萎缩症(DRPLA)的检查,其余型别局限于罕见或基因扩增范围太大而没有进行,这也使得SCAs在基因诊断上,仍有未竟完善之处。 由族群的分析显示,正常人SCA1基因中CAG三核苷酸重复序列的分布范围为6-36个重复;SCA2正常基因范围为16-30个重复;SCA3正常基因范围为12-44个重复;SCA6正常基因范围4-16个重复;SCA7正常基因范围为7-35个重复。至于各型患者基因内CAG三核苷酸重复序列倍增突变的情形,在SCA1为39-83次;SCA2为36-64次;SCA3(MJD)62-85次;SCA6为21-27次;SCA7为38-130次;DRPLA为49-88次(表一)。因为此种异常扩增的基因区域位于基因的表现子(exon)上,基因转录转译后,会产生异常的蛋白质产物。CAG三核苷酸所对应的胺基酸是麸胺酸(Glutamine),所以CAG异常扩增的SCA基因会制造带着一条较长的麸胺酸长链(Poly-Glutamine)的异常蛋白质,这条长链会造成异常的功能及代谢,详细的致病机转,目前尚未完全了解,只是这种异常蛋白质在神经细胞中,长期下来会导致细胞退化并死亡。
脊髓小脑萎缩症简介 显性小脑萎缩症(Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias
ADCAs)依照临床的症状,可以区分为主要的三大类,第一类(ADCA type I)最为普遍,发病年龄在青壮年,患者会有视觉退化、眼球快速转动、智力退化、步态不稳等症状,脊髓小脑萎缩症(Spinocerebellar Ataxias
SCAs)第一型(SCA1)、第二型(SCA2)及第三型(SCA3)等,均属于此类。第二类(ADCA type II)患者会有渐进式的肌肉退化、视网膜退化、甚至丧失听力,属于早发型的肌肉萎缩症,可能在十岁前就发病,如脊髓小脑萎缩症第七型(SCA7)。第三类的显性小脑萎缩症(ADCA type III),则仅会发生小脑症状,且较晚出现肌肉萎缩僵硬症状,如脊髓小脑萎缩症第五型(SCA5)、第六型(SCA6)、第八型(SCA8)及第十一型(SCA11)等。在台湾地区,显性小脑萎缩症第一型最常见,其中SCA1 占有17%,SCA2占有86%,而SCA3(MJD)占有24%,不同族群有不同的分布比例,不过仍以SCA3最普遍。 脊髓小脑萎缩症为体染色体显性之遗传疾病,目前归纳有二十种以上,致病的基因也都不相同,临床的症状除了小脑退化及萎缩外,有些也会伴随着神经系统的异常,单靠临床的症状表现,有时无法完全区分出型别,因此必须搭配基因筛检的方式,进行正确的分型及诊断。 由于SCAs在临床上表现的多样化,且在同一家族的病人可能呈现不同症状之组合,不同之发病年龄和发病时间,使得脊髓小脑萎缩症的命名和分类至今依然非常困难。在近几年来的研究,许多SCA基因皆已被鉴定出来,也有期刊刊载以聚合酶连锁反应(PCR)来分析SCA基因中CAG三核苷酸重复序列倍增突变的情形,建立了相对应的基因诊断方式,可以快速准确地进行SCAs的分型,并应用于临床咨询及产前诊断上。 国内对于SCA的常规基因诊断,主要是筛检SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7等五型为主,有时会同时进行齿状红核苍白球肌萎缩症(DRPLA)的检查,其余型别局限于罕见或基因扩增范围太大而没有进行,这也使得SCAs在基因诊断上,仍有未竟完善之处。 由族群的分析显示,正常人SCA1基因中CAG三核苷酸重复序列的分布范围为6-36个重复;SCA2正常基因范围为16-30个重复;SCA3正常基因范围为12-44个重复;SCA6正常基因范围4-16个重复;SCA7正常基因范围为7-35个重复。至于各型患者基因内CAG三核苷酸重复序列倍增突变的情形,在SCA1为39-83次;SCA2为36-64次;SCA3(MJD)62-85次;SCA6为21-27次;SCA7为38-130次;DRPLA为49-88次(表一)。因为此种异常扩增的基因区域位于基因的表现子(exon)上,基因转录转译后,会产生异常的蛋白质产物。CAG三核苷酸所对应的胺基酸是麸胺酸(Glutamine),所以CAG异常扩增的SCA基因会制造带着一条较长的麸胺酸长链(Poly-Glutamine)的异常蛋白质,这条长链会造成异常的功能及代谢,详细的致病机转,目前尚未完全了解,只是这种异常蛋白质在神经细胞中,长期下来会导致细胞退化并死亡。 2 脊髓小脑萎缩症的遗传模式 脊髓小脑萎缩症属于体染色体显性遗传,患者的子女,会有1/2会遗传到该疾病,以下为遗传模式示意图︰ 3 脊髓小脑萎缩症的遗传咨询 由于脊髓小脑萎缩症是属于遗传疾病,并非每个人都需要进行脊髓小脑萎缩症的基因筛检,应经由专业医师之遗传咨询,并符合以下前提,以确定是否进行本项检查。 (1) 本身或家族中有肌肉萎缩症患者或有家族病史。 (2) 临床医师诊断患者疑似脊髓小脑萎缩症之症状,需进行基因检查。 (3) 家族成员经基因诊断,CAG重复范围接近异常之次数,其后代进行基因追踪。 (4) 有家族病史之怀孕母亲,进行产前诊断。 4 脊髓小脑萎缩症的常规基因筛检 脊髓小脑萎缩症的基因筛检方式,主要是侦测各SCA基因的三核苷酸重复次数,依据重复次数,区分正常及患者。目前脊髓小脑萎缩症之种类已经发表超过二十余种,并陆续增加中,不同型别的致病基因都不相同,有些型别基因座尚未确定,亦有些型别因重复次数过多,扩增之序列过长,局限于技术及设备,无法进行大片段之分析,国内外常规之检查,主要针对下表之六型(其中一型为DRPLA)进行筛检诊断︰ ※表一、脊髓小脑萎缩症可筛检型别 型别 基因座位置 基因名称 蛋白质名称 重复序列 正常人次数 患者次数 SCA 1 6p23 sca1 Ataxin 1 CAG 6-36 39-83 SCA 2 12q241 sca2 Ataxin 2 CAG 16-30 34-49 SCA 3 14q21 sca3 Ataxin 3 CAG 12-44 62-85 SCA 6 19p131-132 sca6 CACNL1A4 CAG 4-16 21-27 SCA 7 3p211-p12 sca7 Ataxin 7 CAG 7-35 37-130 DRPLA 12p13 atrophin-1 Atrophin-1 CAG 6-35 49-88 上述六种型别,设计专一核酸引子对,可以扩增CAG重复的区域,在引子的5’端以6-Fam萤光进行标记,经PCR增幅后,以GeneScan分析片段长度,再推算各基因的CAG重复次数。 5 脊髓小脑萎缩症的产前诊断 若父母亲之一方,经基因诊断确定为脊髓小脑萎缩症患者时,依据诊断之型别,则胎儿会有1/2机率为该型别之患者,因此怀孕时,建议进行产前诊断。惟基因诊断前需先经由专业医师进行遗传咨询,并于母亲怀孕后,采检胎儿绒毛(12-16周)或羊水(16周以上),分析SCA基因之CAG重复次数,进行胎儿之基因诊断。
脊髓小脑变性症(脊髓小脑失调症)
池内亚也﹝泽尻绘里香饰﹞ 15岁时被证实患上不治之症-脊髓小脑变性症,自此,身体机能渐渐衰退,手脚不受控制及失去说话能力。坚强的亚也并没有放弃生命,每天都努力学习如何面对病魔,过著有意义的生活。 泽尻 绘里香 ERIKA SAWAJIRI 生日:1986-04-08 出生地:东京都 血型:A 星座:白羊座
参考: TVB
楼主,记得重重加分哦!我的名字也在这取的
根据星座取英文名
有过几个英文名,但当你出国申请护照时最好固定下一个英文名,因为以后再该就很不方便了。尽管起名没有一定限制,但起英文名时最好与自己的中文名有联系,让人感觉就是你。
起名时要注意:
1根据中文名起英文名时,注意姓氏通常不变。
2起英文名时要注意性别。
下面是根据星座经常起的一些英文名,供大家参考:
白羊座男性最适合的英文名:Charles,Mark,Bill,Vincent,William,Joseph,James,Henry,Martin
意思:
Charles-男子汉,有男子气概的
Mark-战争之神
Bill-勇悍的卫士
Vincent-征服
William-强有力的战士或保卫者
Joseph-愿上帝增加;耶和华增加
James-代替者;排挤者
Henry-家里的管事者
Martin-战神MARS的名字,引申为嗜战的
白羊座女性最适合的英文名:Malcolm,Joan,Niki,Betty,Linda,Whitney,Lily
意思:
Malcolm-???
Joan-上帝仁慈的赐予
Niki-???
Betty-上帝的誓约
Linda-美丽的人
Whitney-???
Lily-百合花
金牛座男性最适合的英文名:Fred,Gary,William,Charles,Michael,Karl
意思;
Fred-强大的;富有的;以和平手段领导的统治者
Gary-带茅,枪的人;猎犬
William-强有力的战士或保卫者
Charles-男子汉,有男子气概的
Michael-肖似上帝的人
Karl-???
金牛座女性最适合的英文名:Barbara,Helen,Katharine,Lee,Ann,Diana,Fiona
意思:
Barbara-陌生人;外乡人
Helen-光亮的;光彩照人的女孩
Katharine-纯洁的人
Lee-草原上的居民
Ann-优美的
Diana-光亮似白昼;月亮
Fiona-美貌的
双子座男性最适合的英文名:Bob,John,Thomas,Dean,Paul,Brooke
意思;
Bob-战斗
John-???
Thomas-太阳神;一双孪生子
Dean-???
Paul-小家伙;幼小的
Brooke-??
双子座女性最适合的英文名:Judy,Doris,Rudy,Amanda,Shirley,Joan,Tracy
意思:
Judy-赞美
Doris-海洋女神名;属于大海的
Ruby-红宝石
Amanda-值得爱的
Shirley-来自牧场的
Joan-上帝仁慈的赐予
Tracy-通往城市的小路
巨蟹座男性最适合的英文名: Kevin,Louis,John,George,Henry,Benjamin
意思:
Kevin-出身很好的;圣人
Louis-战功彪炳的
John-???
George-耕种者
Henry-家里的管事者
Benjamin-勇悍的卫士
巨蟹座女性最适合的英文名:Melody,Helen,Debbie,Lisa,Yvonne
意思:
Melody-???
Helen-光亮的;光彩照人的女孩
Debbie-蜜蜂;蜂后
Lisa-美好的;为了理想
Yvonne-弓箭射手;上帝的恩赐
狮子座男性最适合的英文名: Robert,Carl,Scott,Tom,Eddy,Kris,Peter
意思:
Robert-???
Carl-伟大的人物
Scott-???
Tom-???
Eddy-???
Kris-???
Peter-岩石;磐石;坚强的人
狮子座女性最适合的英文名:Shelly,Mary,Dolly,Nancy,Jane,Barbara
意思:
Shelly-???
Mary-海之女;反抗带来的苦涩
Dolly-???
Nancy-优雅
Jane-上帝是仁慈的;少女
Barbara-陌生人;外乡人
处女座男性最适合的英文名: Johnson,Bruce,Robert,Peter,Bil,Joseph,John
意思:
Johnson-???
Bruce-一片树林
Robert-???
Peter-岩石;磐石;坚强的人
Bill-勇悍的卫士
Joseph-愿上帝增加;耶和华增加
John-???
处女座女性最适合的英文名:Shirley,Emily,Sophia,Vivian,Lillian,Joy
意思:
Shirley-来自牧场的
Emily-刻苦的;金嗓子;和蔼可亲的
Sophia-智者
Vivian-活泼的
Lillian-百合花
Joy-令人高兴的
天秤座男性最适合的英文名: Burt,Charlie,Elliot,George,Johnson
意思:
Burt-???
Charlie-男子汉;有男子气概的
Elliot-虔诚信仰上帝的人
George-耕种者
Johnson-
天秤座女性最适合的英文名:Ross,Julie,Gloria,Carol
意思:
Ross-玫瑰花
Julie-头发柔软的
Gloria???-
Carol-欢乐之歌;有男子气概的
天蝎座男性最适合的英文名: Richard,James,Charles,Bruce,David
意思:
Richard-勇敢的
James-代替者;排挤者
Charles-男子汉;有男子气概的
Bruce-一片树林
David-可爱的人;朋友;司令
天蝎座女性最适合的英文名:Taylor,Wendy,Grace,Vivian,Caroline,Samantha
意思:
Taylor-???
Wendy-勇于冒险的少女
Grace-优雅的
Vivian-活泼的
Caroline-勇敢,刚毅和强壮的
Samantha-虚心受教的人
射手座男性最适合的英文名: Nick,Walt,John,Mark,Sam,Daria,Neil,Lewis,Billy
意思:
Nick-胜利者
Walt-统治;巨人勇士
John-???
Mark-战争之神
Sam-上帝之名
Daria-???
Neil-有勇气的人;冠军;首领
Lewis-???
Billy-???
射手座女性最适合的英文名:Maaria,Kate,Demi,SUNNY,Wendy
意思:
Maria-???
Kate-纯洁的人
Demi-???
SUNNY-阳光的
Wendy-勇于冒险的少女
魔蝎座男性最适合的英文名: Richard,Howard,Allen,Johnney,Robert,Martin,Jeff
意思:
Richard-勇敢的
Howard-看守者
Allen-???
Johney-??
Robert-???
Martin-战神MARS的名字,引申为嗜战的
Jeff-??
魔蝎座女性最适合的英文名:Ava,Christina,Judy,Susan,Grace,Alice
意思:
Eva-生命
Christina-基督的信徒
Judy-赞美
Susan-一朵小百合
Grace-优雅的
Alice-尊贵的;和善的;真理
水瓶座男性最适合的英文名: Paul,Sam,Francis,Lewis,Stephen,Andy,Scott
意思:
Paul-小家伙;幼小的
Sam-上帝之名
Francis-自由,无拘束的人
Lewis-???
Stephen-王冠
Andy-有男人刚强气质的人;豪勇的;无畏的
Scott-???
水瓶座女性最适合的英文名:Joyce,Sally,Margarat,Rebecca,Teresa,Rita,Jessica
意思:
Joyce-令人高兴的
Sally-公主
Margarat-???
Rebecca-索套;喻具迷人之美
Teresa-收获
Rita-勇敢的;忠实的;珍珠
Jessica-上帝的恩宠
双鱼座男性最适合的英文名: Alert,Kevin,Michael,Taylor,Jackson,Jack,Jimmy,Allen,Martin,Vincent
意思:
Alert-???
Kevin-出身很好的人;圣人
Michael-肖似上帝的人
Taylor-???
Jackson-???
Jack-上帝仁慈的恩赐
Jimmy-上帝仁慈的给予
Allen-???
Martin-战神MARS的名字,引申为嗜战的
Vincent-征服
双鱼座女性最适合的英文名:Elizabeth,Kelly,May,Julie,Amanda,Fiona
意思:
Elizabeth-上帝的誓约
Kelly-女战士
May-少女;年轻未婚女子
Julie-头发柔软的
Amanda-值得爱的
Fiona-美貌的
提起算生辰八字合不合,大家都知道,有人问算生辰八字合不合?~~~急~~~,另外,还有人想问生辰八字合不合,结婚方面,你知道这是怎么回事?其实算生辰八字合不合,下面就一起来看看算生辰八字合不合?~~~急~~~,希望能够帮助到大家!
算生辰八字合不合算生辰八字合不合
1、算生辰八字合不合:算生辰八字合不合?~~~急~~~
男:公元年10月18日9时16分一九八二年九月初二日巳时八字:壬戌庚戌甲戌己巳大运:辛壬癸甲乙丙丁戊亥子丑寅卯辰巳午八字五行个数(本气):1个金,1个木,1个水,1个火,4个土八字五行得分:金:21木:3水:3火:23土:51男命局分析:本命属狗,大海水命。偏财格。金神格。八字过弱,以印比为喜用。(木水)女:公元年3月28日3时50分一九八五年二月初八日寅时八字:乙丑己卯丙寅庚寅大运:庚辛壬癸甲乙丙丁辰巳午未申酉戌亥八字五行个数(本气):1个金,4个木,0个水,1个火,2个土八字五行得分:金:10木:56水:4火:16土:18女命局分析:本命属牛,海中金命。正印格。印旺身弱,取比劫化印为用神。(火)配婚分数:74分男与女八字喜用神能够互补,两个人具有吸引力,易于相处,互相帮助。女印强,男财强,十神关系上有互补,两人互相平衡,协调发展。二位命卦没有固定组合,关系一般。(男命卦:离九(东四命)女命卦:离九(东四命))二位属相相刑,这是不利的组合,在一起会经常争执,难以和睦相处。(男属相:狗女属相:牛)二人年柱纳音为吉配。会有良好的婚姻基础。二位的前世缘分为[荣亲关系],曾有一世的血缘关系,今世可成为好友。二位出生的年月组合一般。天秤座与白羊座组合一般。婚姻格言:婚姻就是把爱情落实到生活里,睁开一只眼看清楚对方的优点,闭上一只眼无视对方的缺点。在婚姻中学着做个合适的人,而不是去找个合适的人。夫妻相处之道是重视及感谢对方所做的一切,不要凡事视为当然。能有智慧[建立一个家庭]的人,才算是一个真正成功的人。
2、算生辰八字合不合:生辰八字合不合,结婚方面
3、算生辰八字合不合:算生辰八字合不合
多重等位基因特异性PCR(MASPCR)其原理:在基因组的某些非编码区,一些短的序列(十几至一百多个碱基)可重复多次,并按照孟德尔遗则呈共显性遗传。这种等位基因的多态性常达十个以上,因此这种遗传标记带有很大的信息量。其多态性用PCR方法检测时称MAS-PCR。其应用,除了等位基因的遗传多态性分析外,还应用于点突变的检测
小冲有解免费测男女八字合不合。
4、算生辰八字合不合:算一下生辰八字合不合
免费查两个人生辰八字合不合。
5、算生辰八字合不合:免费查生辰八字合不合
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