1公升眼泪的女主角患上甚么病?

1公升眼泪的女主角患上甚么病?,第1张

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脊髓小脑变性症or脊髓小脑萎缩症or脊髓小脑失调症

脊髓小脑萎缩症 脊髓小脑萎缩症简介 显性小脑萎缩症(Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias

ADCAs)依照临床的症状,可以区分为主要的三大类,第一类(ADCA type I)最为普遍,发病年龄在青壮年,患者会有视觉退化、眼球快速转动、智力退化、步态不稳等症状,脊髓小脑萎缩症(Spinocerebellar Ataxias

SCAs)第一型(SCA1)、第二型(SCA2)及第三型(SCA3)等,均属于此类。第二类(ADCA type II)患者会有渐进式的肌肉退化、视网膜退化、甚至丧失听力,属于早发型的肌肉萎缩症,可能在十岁前就发病,如脊髓小脑萎缩症第七型(SCA7)。第三类的显性小脑萎缩症(ADCA type III),则仅会发生小脑症状,且较晚出现肌肉萎缩僵硬症状,如脊髓小脑萎缩症第五型(SCA5)、第六型(SCA6)、第八型(SCA8)及第十一型(SCA11)等。在台湾地区,显性小脑萎缩症第一型最常见,其中SCA1 占有17%,SCA2占有86%,而SCA3(MJD)占有24%,不同族群有不同的分布比例,不过仍以SCA3最普遍。 脊髓小脑萎缩症为体染色体显性之遗传疾病,目前归纳有二十种以上,致病的基因也都不相同,临床的症状除了小脑退化及萎缩外,有些也会伴随着神经系统的异常,单靠临床的症状表现,有时无法完全区分出型别,因此必须搭配基因筛检的方式,进行正确的分型及诊断。 由于SCAs在临床上表现的多样化,且在同一家族的病人可能呈现不同症状之组合,不同之发病年龄和发病时间,使得脊髓小脑萎缩症的命名和分类至今依然非常困难。在近几年来的研究,许多SCA基因皆已被鉴定出来,也有期刊刊载以聚合酶连锁反应(PCR)来分析SCA基因中CAG三核苷酸重复序列倍增突变的情形,建立了相对应的基因诊断方式,可以快速准确地进行SCAs的分型,并应用于临床咨询及产前诊断上。 国内对于SCA的常规基因诊断,主要是筛检SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7等五型为主,有时会同时进行齿状红核苍白球肌萎缩症(DRPLA)的检查,其余型别局限于罕见或基因扩增范围太大而没有进行,这也使得SCAs在基因诊断上,仍有未竟完善之处。 由族群的分析显示,正常人SCA1基因中CAG三核苷酸重复序列的分布范围为6-36个重复;SCA2正常基因范围为16-30个重复;SCA3正常基因范围为12-44个重复;SCA6正常基因范围4-16个重复;SCA7正常基因范围为7-35个重复。至于各型患者基因内CAG三核苷酸重复序列倍增突变的情形,在SCA1为39-83次;SCA2为36-64次;SCA3(MJD)62-85次;SCA6为21-27次;SCA7为38-130次;DRPLA为49-88次(表一)。因为此种异常扩增的基因区域位于基因的表现子(exon)上,基因转录转译后,会产生异常的蛋白质产物。CAG三核苷酸所对应的胺基酸是麸胺酸(Glutamine),所以CAG异常扩增的SCA基因会制造带着一条较长的麸胺酸长链(Poly-Glutamine)的异常蛋白质,这条长链会造成异常的功能及代谢,详细的致病机转,目前尚未完全了解,只是这种异常蛋白质在神经细胞中,长期下来会导致细胞退化并死亡。

脊髓小脑萎缩症简介 显性小脑萎缩症(Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias

ADCAs)依照临床的症状,可以区分为主要的三大类,第一类(ADCA type I)最为普遍,发病年龄在青壮年,患者会有视觉退化、眼球快速转动、智力退化、步态不稳等症状,脊髓小脑萎缩症(Spinocerebellar Ataxias

SCAs)第一型(SCA1)、第二型(SCA2)及第三型(SCA3)等,均属于此类。第二类(ADCA type II)患者会有渐进式的肌肉退化、视网膜退化、甚至丧失听力,属于早发型的肌肉萎缩症,可能在十岁前就发病,如脊髓小脑萎缩症第七型(SCA7)。第三类的显性小脑萎缩症(ADCA type III),则仅会发生小脑症状,且较晚出现肌肉萎缩僵硬症状,如脊髓小脑萎缩症第五型(SCA5)、第六型(SCA6)、第八型(SCA8)及第十一型(SCA11)等。在台湾地区,显性小脑萎缩症第一型最常见,其中SCA1 占有17%,SCA2占有86%,而SCA3(MJD)占有24%,不同族群有不同的分布比例,不过仍以SCA3最普遍。 脊髓小脑萎缩症为体染色体显性之遗传疾病,目前归纳有二十种以上,致病的基因也都不相同,临床的症状除了小脑退化及萎缩外,有些也会伴随着神经系统的异常,单靠临床的症状表现,有时无法完全区分出型别,因此必须搭配基因筛检的方式,进行正确的分型及诊断。 由于SCAs在临床上表现的多样化,且在同一家族的病人可能呈现不同症状之组合,不同之发病年龄和发病时间,使得脊髓小脑萎缩症的命名和分类至今依然非常困难。在近几年来的研究,许多SCA基因皆已被鉴定出来,也有期刊刊载以聚合酶连锁反应(PCR)来分析SCA基因中CAG三核苷酸重复序列倍增突变的情形,建立了相对应的基因诊断方式,可以快速准确地进行SCAs的分型,并应用于临床咨询及产前诊断上。 国内对于SCA的常规基因诊断,主要是筛检SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7等五型为主,有时会同时进行齿状红核苍白球肌萎缩症(DRPLA)的检查,其余型别局限于罕见或基因扩增范围太大而没有进行,这也使得SCAs在基因诊断上,仍有未竟完善之处。 由族群的分析显示,正常人SCA1基因中CAG三核苷酸重复序列的分布范围为6-36个重复;SCA2正常基因范围为16-30个重复;SCA3正常基因范围为12-44个重复;SCA6正常基因范围4-16个重复;SCA7正常基因范围为7-35个重复。至于各型患者基因内CAG三核苷酸重复序列倍增突变的情形,在SCA1为39-83次;SCA2为36-64次;SCA3(MJD)62-85次;SCA6为21-27次;SCA7为38-130次;DRPLA为49-88次(表一)。因为此种异常扩增的基因区域位于基因的表现子(exon)上,基因转录转译后,会产生异常的蛋白质产物。CAG三核苷酸所对应的胺基酸是麸胺酸(Glutamine),所以CAG异常扩增的SCA基因会制造带着一条较长的麸胺酸长链(Poly-Glutamine)的异常蛋白质,这条长链会造成异常的功能及代谢,详细的致病机转,目前尚未完全了解,只是这种异常蛋白质在神经细胞中,长期下来会导致细胞退化并死亡。 2 脊髓小脑萎缩症的遗传模式 脊髓小脑萎缩症属于体染色体显性遗传,患者的子女,会有1/2会遗传到该疾病,以下为遗传模式示意图︰ 3 脊髓小脑萎缩症的遗传咨询 由于脊髓小脑萎缩症是属于遗传疾病,并非每个人都需要进行脊髓小脑萎缩症的基因筛检,应经由专业医师之遗传咨询,并符合以下前提,以确定是否进行本项检查。 (1) 本身或家族中有肌肉萎缩症患者或有家族病史。 (2) 临床医师诊断患者疑似脊髓小脑萎缩症之症状,需进行基因检查。 (3) 家族成员经基因诊断,CAG重复范围接近异常之次数,其后代进行基因追踪。 (4) 有家族病史之怀孕母亲,进行产前诊断。 4 脊髓小脑萎缩症的常规基因筛检 脊髓小脑萎缩症的基因筛检方式,主要是侦测各SCA基因的三核苷酸重复次数,依据重复次数,区分正常及患者。目前脊髓小脑萎缩症之种类已经发表超过二十余种,并陆续增加中,不同型别的致病基因都不相同,有些型别基因座尚未确定,亦有些型别因重复次数过多,扩增之序列过长,局限于技术及设备,无法进行大片段之分析,国内外常规之检查,主要针对下表之六型(其中一型为DRPLA)进行筛检诊断︰ ※表一、脊髓小脑萎缩症可筛检型别 型别 基因座位置 基因名称 蛋白质名称 重复序列 正常人次数 患者次数 SCA 1 6p23 sca1 Ataxin 1 CAG 6-36 39-83 SCA 2 12q241 sca2 Ataxin 2 CAG 16-30 34-49 SCA 3 14q21 sca3 Ataxin 3 CAG 12-44 62-85 SCA 6 19p131-132 sca6 CACNL1A4 CAG 4-16 21-27 SCA 7 3p211-p12 sca7 Ataxin 7 CAG 7-35 37-130 DRPLA 12p13 atrophin-1 Atrophin-1 CAG 6-35 49-88 上述六种型别,设计专一核酸引子对,可以扩增CAG重复的区域,在引子的5’端以6-Fam萤光进行标记,经PCR增幅后,以GeneScan分析片段长度,再推算各基因的CAG重复次数。 5 脊髓小脑萎缩症的产前诊断 若父母亲之一方,经基因诊断确定为脊髓小脑萎缩症患者时,依据诊断之型别,则胎儿会有1/2机率为该型别之患者,因此怀孕时,建议进行产前诊断。惟基因诊断前需先经由专业医师进行遗传咨询,并于母亲怀孕后,采检胎儿绒毛(12-16周)或羊水(16周以上),分析SCA基因之CAG重复次数,进行胎儿之基因诊断。

脊髓小脑变性症(脊髓小脑失调症)

池内亚也﹝泽尻绘里香饰﹞ 15岁时被证实患上不治之症-脊髓小脑变性症,自此,身体机能渐渐衰退,手脚不受控制及失去说话能力。坚强的亚也并没有放弃生命,每天都努力学习如何面对病魔,过著有意义的生活。 泽尻 绘里香 ERIKA SAWAJIRI 生日:1986-04-08 出生地:东京都 血型:A 星座:白羊座

参考: TVB

楼主,记得重重加分哦!我的名字也在这取的

根据星座取英文名

有过几个英文名,但当你出国申请护照时最好固定下一个英文名,因为以后再该就很不方便了。尽管起名没有一定限制,但起英文名时最好与自己的中文名有联系,让人感觉就是你。

起名时要注意:

1根据中文名起英文名时,注意姓氏通常不变。

2起英文名时要注意性别。

下面是根据星座经常起的一些英文名,供大家参考:

白羊座男性最适合的英文名:Charles,Mark,Bill,Vincent,William,Joseph,James,Henry,Martin

意思:

Charles-男子汉,有男子气概的

Mark-战争之神

Bill-勇悍的卫士

Vincent-征服

William-强有力的战士或保卫者

Joseph-愿上帝增加;耶和华增加

James-代替者;排挤者

Henry-家里的管事者

Martin-战神MARS的名字,引申为嗜战的

白羊座女性最适合的英文名:Malcolm,Joan,Niki,Betty,Linda,Whitney,Lily

意思:

Malcolm-???

Joan-上帝仁慈的赐予

Niki-???

Betty-上帝的誓约

Linda-美丽的人

Whitney-???

Lily-百合花

金牛座男性最适合的英文名:Fred,Gary,William,Charles,Michael,Karl

意思;

Fred-强大的;富有的;以和平手段领导的统治者

Gary-带茅,枪的人;猎犬

William-强有力的战士或保卫者

Charles-男子汉,有男子气概的

Michael-肖似上帝的人

Karl-???

金牛座女性最适合的英文名:Barbara,Helen,Katharine,Lee,Ann,Diana,Fiona

意思:

Barbara-陌生人;外乡人

Helen-光亮的;光彩照人的女孩

Katharine-纯洁的人

Lee-草原上的居民

Ann-优美的

Diana-光亮似白昼;月亮

Fiona-美貌的

双子座男性最适合的英文名:Bob,John,Thomas,Dean,Paul,Brooke

意思;

Bob-战斗

John-???

Thomas-太阳神;一双孪生子

Dean-???

Paul-小家伙;幼小的

Brooke-??

双子座女性最适合的英文名:Judy,Doris,Rudy,Amanda,Shirley,Joan,Tracy

意思:

Judy-赞美

Doris-海洋女神名;属于大海的

Ruby-红宝石

Amanda-值得爱的

Shirley-来自牧场的

Joan-上帝仁慈的赐予

Tracy-通往城市的小路

巨蟹座男性最适合的英文名: Kevin,Louis,John,George,Henry,Benjamin

意思:

Kevin-出身很好的;圣人

Louis-战功彪炳的

John-???

George-耕种者

Henry-家里的管事者

Benjamin-勇悍的卫士

巨蟹座女性最适合的英文名:Melody,Helen,Debbie,Lisa,Yvonne

意思:

Melody-???

Helen-光亮的;光彩照人的女孩

Debbie-蜜蜂;蜂后

Lisa-美好的;为了理想

Yvonne-弓箭射手;上帝的恩赐

狮子座男性最适合的英文名: Robert,Carl,Scott,Tom,Eddy,Kris,Peter

意思:

Robert-???

Carl-伟大的人物

Scott-???

Tom-???

Eddy-???

Kris-???

Peter-岩石;磐石;坚强的人

狮子座女性最适合的英文名:Shelly,Mary,Dolly,Nancy,Jane,Barbara

意思:

Shelly-???

Mary-海之女;反抗带来的苦涩

Dolly-???

Nancy-优雅

Jane-上帝是仁慈的;少女

Barbara-陌生人;外乡人

处女座男性最适合的英文名: Johnson,Bruce,Robert,Peter,Bil,Joseph,John

意思:

Johnson-???

Bruce-一片树林

Robert-???

Peter-岩石;磐石;坚强的人

Bill-勇悍的卫士

Joseph-愿上帝增加;耶和华增加

John-???

处女座女性最适合的英文名:Shirley,Emily,Sophia,Vivian,Lillian,Joy

意思:

Shirley-来自牧场的

Emily-刻苦的;金嗓子;和蔼可亲的

Sophia-智者

Vivian-活泼的

Lillian-百合花

Joy-令人高兴的

天秤座男性最适合的英文名: Burt,Charlie,Elliot,George,Johnson

意思:

Burt-???

Charlie-男子汉;有男子气概的

Elliot-虔诚信仰上帝的人

George-耕种者

Johnson-

天秤座女性最适合的英文名:Ross,Julie,Gloria,Carol

意思:

Ross-玫瑰花

Julie-头发柔软的

Gloria???-

Carol-欢乐之歌;有男子气概的

天蝎座男性最适合的英文名: Richard,James,Charles,Bruce,David

意思:

Richard-勇敢的

James-代替者;排挤者

Charles-男子汉;有男子气概的

Bruce-一片树林

David-可爱的人;朋友;司令

天蝎座女性最适合的英文名:Taylor,Wendy,Grace,Vivian,Caroline,Samantha

意思:

Taylor-???

Wendy-勇于冒险的少女

Grace-优雅的

Vivian-活泼的

Caroline-勇敢,刚毅和强壮的

Samantha-虚心受教的人

射手座男性最适合的英文名: Nick,Walt,John,Mark,Sam,Daria,Neil,Lewis,Billy

意思:

Nick-胜利者

Walt-统治;巨人勇士

John-???

Mark-战争之神

Sam-上帝之名

Daria-???

Neil-有勇气的人;冠军;首领

Lewis-???

Billy-???

射手座女性最适合的英文名:Maaria,Kate,Demi,SUNNY,Wendy

意思:

Maria-???

Kate-纯洁的人

Demi-???

SUNNY-阳光的

Wendy-勇于冒险的少女

魔蝎座男性最适合的英文名: Richard,Howard,Allen,Johnney,Robert,Martin,Jeff

意思:

Richard-勇敢的

Howard-看守者

Allen-???

Johney-??

Robert-???

Martin-战神MARS的名字,引申为嗜战的

Jeff-??

魔蝎座女性最适合的英文名:Ava,Christina,Judy,Susan,Grace,Alice

意思:

Eva-生命

Christina-基督的信徒

Judy-赞美

Susan-一朵小百合

Grace-优雅的

Alice-尊贵的;和善的;真理

水瓶座男性最适合的英文名: Paul,Sam,Francis,Lewis,Stephen,Andy,Scott

意思:

Paul-小家伙;幼小的

Sam-上帝之名

Francis-自由,无拘束的人

Lewis-???

Stephen-王冠

Andy-有男人刚强气质的人;豪勇的;无畏的

Scott-???

水瓶座女性最适合的英文名:Joyce,Sally,Margarat,Rebecca,Teresa,Rita,Jessica

意思:

Joyce-令人高兴的

Sally-公主

Margarat-???

Rebecca-索套;喻具迷人之美

Teresa-收获

Rita-勇敢的;忠实的;珍珠

Jessica-上帝的恩宠

双鱼座男性最适合的英文名: Alert,Kevin,Michael,Taylor,Jackson,Jack,Jimmy,Allen,Martin,Vincent

意思:

Alert-???

Kevin-出身很好的人;圣人

Michael-肖似上帝的人

Taylor-???

Jackson-???

Jack-上帝仁慈的恩赐

Jimmy-上帝仁慈的给予

Allen-???

Martin-战神MARS的名字,引申为嗜战的

Vincent-征服

双鱼座女性最适合的英文名:Elizabeth,Kelly,May,Julie,Amanda,Fiona

意思:

Elizabeth-上帝的誓约

Kelly-女战士

May-少女;年轻未婚女子

Julie-头发柔软的

Amanda-值得爱的

Fiona-美貌的

提起算生辰八字合不合,大家都知道,有人问算生辰八字合不合?~~~急~~~,另外,还有人想问生辰八字合不合,结婚方面,你知道这是怎么回事?其实算生辰八字合不合,下面就一起来看看算生辰八字合不合?~~~急~~~,希望能够帮助到大家!

算生辰八字合不合

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1、算生辰八字合不合:算生辰八字合不合?~~~急~~~

男:公元年10月18日9时16分一九八二年九月初二日巳时八字:壬戌庚戌甲戌己巳大运:辛壬癸甲乙丙丁戊亥子丑寅卯辰巳午八字五行个数(本气):1个金,1个木,1个水,1个火,4个土八字五行得分:金:21木:3水:3火:23土:51男命局分析:本命属狗,大海水命。偏财格。金神格。八字过弱,以印比为喜用。(木水)女:公元年3月28日3时50分一九八五年二月初八日寅时八字:乙丑己卯丙寅庚寅大运:庚辛壬癸甲乙丙丁辰巳午未申酉戌亥八字五行个数(本气):1个金,4个木,0个水,1个火,2个土八字五行得分:金:10木:56水:4火:16土:18女命局分析:本命属牛,海中金命。正印格。印旺身弱,取比劫化印为用神。(火)配婚分数:74分男与女八字喜用神能够互补,两个人具有吸引力,易于相处,互相帮助。女印强,男财强,十神关系上有互补,两人互相平衡,协调发展。二位命卦没有固定组合,关系一般。(男命卦:离九(东四命)女命卦:离九(东四命))二位属相相刑,这是不利的组合,在一起会经常争执,难以和睦相处。(男属相:狗女属相:牛)二人年柱纳音为吉配。会有良好的婚姻基础。二位的前世缘分为[荣亲关系],曾有一世的血缘关系,今世可成为好友。二位出生的年月组合一般。天秤座与白羊座组合一般。婚姻格言:婚姻就是把爱情落实到生活里,睁开一只眼看清楚对方的优点,闭上一只眼无视对方的缺点。在婚姻中学着做个合适的人,而不是去找个合适的人。夫妻相处之道是重视及感谢对方所做的一切,不要凡事视为当然。能有智慧[建立一个家庭]的人,才算是一个真正成功的人。

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多重等位基因特异性PCR(MASPCR)其原理:在基因组的某些非编码区,一些短的序列(十几至一百多个碱基)可重复多次,并按照孟德尔遗则呈共显性遗传。这种等位基因的多态性常达十个以上,因此这种遗传标记带有很大的信息量。其多态性用PCR方法检测时称MAS-PCR。其应用,除了等位基因的遗传多态性分析外,还应用于点突变的检测

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